Dr. Devrim Sarıkaya

  Lafora hastalığı, genetik bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan, ilerleyici ve nadir görülen bir epilepsi türüdür. Tipik olarak ergenlik döneminde başlar ve sık tekrarlayan nöbetlerle birlikte bilişsel bozulma, davranış değişiklikleri ve hareket kabiliyetinde azalma ile seyreder. "Lafora ilerleyici miyoklonus epilepsisi" olarak da adlandırılan bu hastalık, hälihazırda tedavi edilememekle birlikte semptomların yönetimi için klinik ve bilimsel çalışmalar sürmektedir. Hastalığın Yaygınlığı ve Genetik Yapısı Dünya çapında milyonda dört kişiyi etkilediği tahmin edilen Lafora hastalığı, otozomal resesif kalıtımla geçer. Bu, kişinin hastalığa yakalanması için EPM2A veya EPM2B (NHLRC1) genlerinde bozukluk taşıyan her iki ebeveynden de genetik materyal alması gerektiği anlamına gelir. Bu genler, vücuttaki glikojenin düzenlenmesinde rol oynar. Genetik bozukluk nedeniyle uygun şekilde işlenemeyen glikojen, sinir sistemi ve diğer dokularda "Lafora cisimcikleri" olarak bilin...

  Langya henipavirüsü (LayV), ilk kez Çin'in doğu bölgelerinde 2018-2021 yılları arasında tespit edilen, henüz yeni tanımlanmış bir RNA virüsüdür. Henipavirus ailesine ait olan bu virüs, şimdiye kadar 35 insanda tespit edilmiş ve enfekte bireylerde grip benzeri semptomlara yol açmıştır. Her ne kadar şu an için ölüm vakası rapor edilmemiş olsa da, yakın akrabaları olan Nipah ve Hendra virüslerinin yüksek ölüm oranlarına sahip olması, LayV'nin yakından izlenmesini zorunlu kılmaktadır. Virüsün Kökeni ve Yayılımı Langya virüsünün doğal rezervuarı olarak sivri fareler (shrew) tanımlanmıştır. Bu küçük kemirgenler, virüsü taşıyabildiği düşünülen ana hayvanlardır. Ayrıca bölgede keçiler ve köpekler gibi evcil hayvanlarda da virüs izine rastlanmıştır. Ancak şu an için bu hayvanların insanlara bulaştırıcı olup olmadığı net değildir. LayV, Çin dışında herhangi bir ülkede henüz doğrulanmamıştır. Bu durum, virüsün küresel yayılım göstermediğini değil; diğer ülkelerde fark edilmemiş olabilec...

Laringofaringeal reflü (LFR), halk arasında pek bilinmeyen ancak etkileri oldukça rahatsız edici olan bir sağlık sorunudur. Tıbbi adıyla "laringofaringeal reflü", mide asidinin yemek borusunu aşarak boğaza ve ses tellerine kadar ulaşmasıyla oluşur. Bu durum, özellikle ses kısıklığı, boğazda takılma hissi, kronik öksürük ve yutma zorluğu gibi belirtilerle kendini gösterir. LFR Nedir? LFR, klasik gastroözofageal reflü hastalığından (GERD) farklı olarak mide asidinin yalnızca yemek borusunda kalmayıp daha yukarı çıkarak gırtlak ve boğaz bölgesine ulaşmasıyla meydana gelir. Bu nedenle, LFR'ye bazen "sessiz reflü" de denir. Çünkü çoğu zaman mide yanması ya da ekşimesi gibi tipik reflü belirtileri görülmez. LFR ve GERD Arasındaki Temel Farklar GERD, alt yemek borusu sfinkterinin (LES) gevşemesiyle mide asidinin yemek borusuna kaçması sonucu oluşur. LFR'de ise bu asidik içerik, üst yemek borusu sfinkterini (UES) de aşarak boğaz ve ses tellerine kadar çıkar. GERD ge...

  Tırnak mantarı, tıp dilinde onikomikoz olarak adlandırılır ve tırnaklarda en sık karşılaşılan enfeksiyon türlerinden biridir. Özellikle ayak tırnaklarını etkileyen bu rahatsızlık, estetik sorunlardan ciddi sağlık problemlerine kadar pek çok etkiye yol açabilir. Tırnak Mantarı Nedir? Tırnak mantarı genellikle tırnağın ucunda beyaz ya da sarı-kahverengi bir leke olarak başlar. Enfeksiyon ilerledikçe tırnak kalınlaşabilir, şekli bozulabilir ve kenarlarından ufalanmaya başlayabilir. Bu durum sadece görüntü açısından değil, aynı zamanda ağrı ve yürüme zorluğu gibi şikâyetlere de neden olabilir. Tırnak mantarı ayak tırnaklarında daha sık görülür, ancak el tırnaklarını da etkileyebilir. Ayrıca mantar, parmaklar arasında veya ayak derisinde yerleştiğinde "sporcu ayağı" (tinea pedis) olarak adlandırılır. Tırnak Mantarının Belirtileri Tırnak mantarı genellikle şu belirtilerle kendini gösterir: Tırnakta kalınlaşma Sararma veya beyazlaşma Kırılgan, çatlayan veya ufalana...

💔 Kırık Kalp Sendromu: Duygular Kalbi Nasıl Etkiler? Hiç kötü bir haber aldığınızda kalbinizin gerçekten acıdığını hissettiniz mi? Bilim, bu hissin sadece bir mecaz olmadığını söylüyor. Tıbbi adıyla Takotsubo Kardiyomiyopatisi , halk arasında bilinen adıyla Kırık Kalp Sendromu , yoğun stres veya ani bir duygusal sarsıntı sonrası kalbin geçici olarak zayıflamasıyla ortaya çıkan, kalp krizi benzeri ama farklı bir tablodur. 😢 Kırık Kalp Gerçekten Var mı? Evet. Sevilen birinin kaybı, boşanma, iflas, ani bir kaza haberi ya da büyük bir ameliyat... Tüm bu anlarda vücutta adrenalin gibi stres hormonları patlar. Bu hormonlar kalbin kasılma gücünü azaltabilir, hatta kalp duvarlarının balon gibi şişmesine neden olabilir. Kalp kriziyle benzer belirtiler görülse de, damar tıkanıklığı yoktur. Sorun, tamamen stres kaynaklıdır. 🔍 Belirtiler Neler? Kırık kalp sendromu belirtileri kalp kriziyle kolayca karıştırılabilir: Göğüs ağrısı Nefes darlığı Hızlı veya düzensiz kalp atışı ...

  Takayasu arteriti , başta aort olmak üzere büyük atardamarlarda iltihaba yol açan, nadir ama ciddi bir vaskülit (damar iltihabı) hastalığıdır. En sık 40 yaş altı kadınlarda görülür ve özellikle kollar, beyin, kalp ve böbreklere giden damarları tutar. 🔍 Takayasu Arteriti Nabızsızlık Hastalığı mıdır? Evet. Bu hastalık, özellikle kollara giden damarların daralması nedeniyle nabız alınamaması ile karakterizedir. Bu yüzden halk arasında " Nabızsızlık hastalığı " olarak da bilinir. Ayrıca şu isimlerle de anılır: Aortik-ark sendromu Oklüziv trombo-aortopati Karotis ve subklavyan arterlerin obliteratif arteriti İdiopatik medial aortopati Arteriopati 🧬 Hastalığın Tanımı Takayasu arteriti; aort ve onun dallarında iltihap, kalınlaşma, daralma veya anevrizma (şişme) gelişmesiyle karakterizedir. Hastalık ilerledikçe organlara giden kan akışı azalır , bu da ciddi komplikasyonlara neden olabilir. İlk belirtiler grip benzeri olabilirken, zamanla şu durumlar...