Ana içeriğe atla

Kayıtlar

Rett Sendromu etiketine sahip yayınlar gösteriliyor

Rett Sendromu: Nadir Bir Genetik Hastalık

Rett Sendromu Nedir? Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle kız çocuklarında görülür ve motor beceriler ile dil gelişiminde ciddi sorunlara yol açar. Bebekler doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir gelişim sergiler ancak daha sonra kazanılmış becerilerini kaybetmeye başlarlar. Rett Sendromunun Nedenleri Rett sendromu, X kromozomunda bulunan MECP2 adlı bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon genellikle rastgele meydana gelir ve ebeveynlerden çocuğa aktarılmaz. Erkeklerde bu mutasyon daha ciddi sorunlara neden olduğu için yaşamla bağdaşmaz. Belirtileri Nelerdir? Rett sendromunun belirtileri, çocuk büyüdükçe belirgin hale gelir. En yaygın belirtiler şunlardır: Büyüme Geriliği: Doğumdan sonra büyüme yavaşlar ve kafa boyutu normalden küçük kalabilir (mikrosefali). El Becerilerinin Kaybı: Çocuklar ellerini kullanma yeteneğini kaybeder ve tekrarlayan hareketler (avuç içi ovuşturma, sıkma) görülür. Dil ve İletişim Sorunları: Konuşma...