Lafora hastalığı, genetik bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan, ilerleyici ve nadir görülen bir epilepsi türüdür. Tipik olarak ergenlik döneminde başlar ve sık tekrarlayan nöbetlerle birlikte bilişsel bozulma, davranış değişiklikleri ve hareket kabiliyetinde azalma ile seyreder. "Lafora ilerleyici miyoklonus epilepsisi" olarak da adlandırılan bu hastalık, hälihazırda tedavi edilememekle birlikte semptomların yönetimi için klinik ve bilimsel çalışmalar sürmektedir. Hastalığın Yaygınlığı ve Genetik Yapısı Dünya çapında milyonda dört kişiyi etkilediği tahmin edilen Lafora hastalığı, otozomal resesif kalıtımla geçer. Bu, kişinin hastalığa yakalanması için EPM2A veya EPM2B (NHLRC1) genlerinde bozukluk taşıyan her iki ebeveynden de genetik materyal alması gerektiği anlamına gelir. Bu genler, vücuttaki glikojenin düzenlenmesinde rol oynar. Genetik bozukluk nedeniyle uygun şekilde işlenemeyen glikojen, sinir sistemi ve diğer dokularda "Lafora cisimcikleri" olarak bilin...
Bu site, tıp, sağlık ve beslenme konularında genel bilgilere yer vermektedir. Ancak burada sunulan içerikler, yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve bir sağlık uzmanı ile olan ilişkinizin yerini almaz. Okuduğunuz bilgiler, tıbbi tavsiye niteliği taşımamaktadır. Sağlık durumunuzla ilgili kararlar için mutlaka bir uzmana danışınız.