Dr. Devrim Sarıkaya

 Edwards sendromu, genetik bir kromozom bozukluğudur ve 18. kromozom çiftine fazladan bir kromozomun eklenmesiyle oluşur. Bu durum, bebeklerde ciddi fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açar. Trizomi 18, Trizomi 21’den (Down sendromu) sonra en sık görülen kromozom anomalilerinden biridir. Görülme Sıklığı Trizomi 18, her 10.000 gebelikte yaklaşık 4 vakada görülür. Gebeliklerin %95’i fetal ölümle sonuçlanırken, canlı doğan bebeklerin sadece %5-10’u bir yılın ötesine geçebilmektedir. Daha çok ileri anne yaşıyla ilişkilendirilen bu durum, genç annelerde de nadir de olsa görülebilir. Belirtiler Edwards sendromu, hem fiziksel hem de iç organlarda ciddi anormalliklere yol açar. Fiziksel Anormallikler Yüz ve Kafa: Küçük çene (mikrognati), küçük baş (mikrosefali), düşük ve şekilsiz kulaklar. Eller ve Ayaklar: Clenched hand (avuç içinde parmakların üst üste binmesi) ve rocker-bottom feet (yay şeklinde taban). Diğer: Düşük doğum ağırlığı, ince deri ve belirgin kaburga deformiteleri...

Trizomi 13, 13. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan nadir ve ciddi bir kromozomal bozukluktur. Genellikle ağır zihinsel engellilik ve çoklu organ kusurları ile karakterizedir. Bu durum, 1960 yılında Dr. Klaus Patau tarafından tanımlanmış ve onun ismiyle anılmıştır. Belirtiler Trizomi 13'te görülen belirgin özellikler: Fiziksel Gelişim Doğumda düşük doğum ağırlığı. Mikrosefali (küçük kafa yapısı). Polidaktili (fazladan parmaklar). Dudak ve damak yarıkları. Gözlerde küçük veya yapısal kusurlar (mikroftalmi, koloboma). Düşük kulaklar ve anormal şekilli dış kulak yapıları. Sinir Sistemi ve Zihinsel Durum Ağır zihinsel engellilik. Holoprosensefali (beynin düzgün şekilde ayrılmaması). Nöbetler. İç Organ Kusurları Ventriküler septal defekt (kalpte iki odacık arasında anormal açıklık). Dekstrokardi (kalbin sağa yerleşimi). Böbrek anomalileri ve genitoüriner bozukluklar. Diğer Solunum apnesi. İşitme kaybı. Deride açıklıklar (cutis aplasia). Nedenler Trizomi 13, gene...

Klinefelter sendromu, erkeklerde görülen en sık kromozom bozukluklarından biridir ve yaklaşık olarak her 500 ila 1.000 erkekten birinde görülmektedir. Bu sendrom, doğumdan hemen sonra cinsiyet kromozomlarının eşit olmayan bir şekilde dağılmasından kaynaklanır. Normal erkek kromozom yapısı 46,XY iken, Klinefelter sendromlu bireylerde 47,XXY veya nadir durumlarda farklı karyotipler bulunur. Sendromun Tarihçesi Klinefelter sendromu, ilk kez 1942'de Amerikalı doktor Harry Klinefelter tarafından tanımlanmış, 1959'da ise Patricia A. Jacobs ve meslektaşları tarafından kromozomal bir anormallikle ilişkisi tespit edilmiştir. Belirtiler Klinefelter sendromlu bireylerde sıkça görülen belirtiler şunlardır: Fiziksel Belirtiler: Küçük ve sert testisler. Jinekomasti (göğüs büyüemesi). Uzun bacaklar ve kollar. Hipogonadizm ve kısırlık. Hormon Düzeyleri: Serum testosteron konsantrasyonları düşüktür. Folikül uyarıcı hormon (FSH) ve lüteinizan hormon (LH) seviyeleri yüksektir. Diğer Belirtiler: D...

Rett Sendromu Nedir? Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle kız çocuklarında görülür ve motor beceriler ile dil gelişiminde ciddi sorunlara yol açar. Bebekler doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir gelişim sergiler ancak daha sonra kazanılmış becerilerini kaybetmeye başlarlar. Rett Sendromunun Nedenleri Rett sendromu, X kromozomunda bulunan MECP2 adlı bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon genellikle rastgele meydana gelir ve ebeveynlerden çocuğa aktarılmaz. Erkeklerde bu mutasyon daha ciddi sorunlara neden olduğu için yaşamla bağdaşmaz. Belirtileri Nelerdir? Rett sendromunun belirtileri, çocuk büyüdükçe belirgin hale gelir. En yaygın belirtiler şunlardır: Büyüme Geriliği: Doğumdan sonra büyüme yavaşlar ve kafa boyutu normalden küçük kalabilir (mikrosefali). El Becerilerinin Kaybı: Çocuklar ellerini kullanma yeteneğini kaybeder ve tekrarlayan hareketler (avuç içi ovuşturma, sıkma) görülür. Dil ve İletişim Sorunları: Konuşma...