Trizomi 18:Edwards Sendromu

 Edwards sendromu, genetik bir kromozom bozukluğudur ve 18. kromozom çiftine fazladan bir kromozomun eklenmesiyle oluşur. Bu durum, bebeklerde ciddi fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açar. Trizomi 18, Trizomi 21’den (Down sendromu) sonra en sık görülen kromozom anomalilerinden biridir.

Görülme Sıklığı

Trizomi 18, her 10.000 gebelikte yaklaşık 4 vakada görülür. Gebeliklerin %95’i fetal ölümle sonuçlanırken, canlı doğan bebeklerin sadece %5-10’u bir yılın ötesine geçebilmektedir. Daha çok ileri anne yaşıyla ilişkilendirilen bu durum, genç annelerde de nadir de olsa görülebilir.

Belirtiler

Edwards sendromu, hem fiziksel hem de iç organlarda ciddi anormalliklere yol açar.

Fiziksel Anormallikler

• Yüz ve Kafa: Küçük çene (mikrognati), küçük baş (mikrosefali), düşük ve şekilsiz kulaklar.
• Eller ve Ayaklar: Clenched hand (avuç içinde parmakların üst üste binmesi) ve rocker-bottom feet (yay şeklinde taban).
• Diğer: Düşük doğum ağırlığı, ince deri ve belirgin kaburga deformiteleri.

İç Organ Kusurları

• Kalp: Ventriküler septal defekt (VSD) gibi konjenital kalp kusurları.
• Böbrek: Renal anomaliler.
• Sindirim Sistemi: Diyafragma hernisi gibi sorunlar.

Tanı

Trizomi 18’in tanısı doğum öncesi ve sonrası çeşitli yöntemlerle konur:

• Doğum Öncesi: Ultrason bulguları, hücresiz fetal DNA testi, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi.
• Doğum Sonrası: Fiziksel belirtiler ve kromozom analizleriyle doğrulanır.

Tedavi

Trizomi 18’in kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, belirtilerin hafifletilmesi ve ailenin desteklenmesi üzerine odaklanır:

• Gelişim terapileri (fiziksel, konuşma vb.).
• Cerrahi müdahaleler (yaşam kalitesini artırmak amacıyla).
• Ailelerin psikolojik ve sosyal destek alması önemlidir.

Prognoz

Trizomi 18’in yaşam prognozu genellikle zordur. Canlı doğan bebeklerin yarısı ilk hafta içinde kaybedilir. Ancak bazı vakalar, uygun tıbbi destekle çocukluk çağına kadar ulaşabilir.

Sonuç

Trizomi 18, genetik tıp ve pediatri alanında özel ilgi gerektiren bir sendromdur. Bu durumun farkındalığı, ailelerin ve sağlık profesyonellerinin daha iyi bir destek sağlayabilmesi için önemlidir.