Trizomi 13, 13. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan nadir ve ciddi bir kromozomal bozukluktur. Genellikle ağır zihinsel engellilik ve çoklu organ kusurları ile karakterizedir. Bu durum, 1960 yılında Dr. Klaus Patau tarafından tanımlanmış ve onun ismiyle anılmıştır. Belirtiler Trizomi 13'te görülen belirgin özellikler: Fiziksel Gelişim Doğumda düşük doğum ağırlığı. Mikrosefali (küçük kafa yapısı). Polidaktili (fazladan parmaklar). Dudak ve damak yarıkları. Gözlerde küçük veya yapısal kusurlar (mikroftalmi, koloboma). Düşük kulaklar ve anormal şekilli dış kulak yapıları. Sinir Sistemi ve Zihinsel Durum Ağır zihinsel engellilik. Holoprosensefali (beynin düzgün şekilde ayrılmaması). Nöbetler. İç Organ Kusurları Ventriküler septal defekt (kalpte iki odacık arasında anormal açıklık). Dekstrokardi (kalbin sağa yerleşimi). Böbrek anomalileri ve genitoüriner bozukluklar. Diğer Solunum apnesi. İşitme kaybı. Deride açıklıklar (cutis aplasia). Nedenler Trizomi 13, gene...
Bu site, tıp, sağlık ve beslenme konularında genel bilgilere yer vermektedir. Ancak burada sunulan içerikler, yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve bir sağlık uzmanı ile olan ilişkinizin yerini almaz. Okuduğunuz bilgiler, tıbbi tavsiye niteliği taşımamaktadır. Sağlık durumunuzla ilgili kararlar için mutlaka bir uzmana danışınız.