Dr. Devrim Sarıkaya

 Edwards sendromu, genetik bir kromozom bozukluğudur ve 18. kromozom çiftine fazladan bir kromozomun eklenmesiyle oluşur. Bu durum, bebeklerde ciddi fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açar. Trizomi 18, Trizomi 21’den (Down sendromu) sonra en sık görülen kromozom anomalilerinden biridir. Görülme Sıklığı Trizomi 18, her 10.000 gebelikte yaklaşık 4 vakada görülür. Gebeliklerin %95’i fetal ölümle sonuçlanırken, canlı doğan bebeklerin sadece %5-10’u bir yılın ötesine geçebilmektedir. Daha çok ileri anne yaşıyla ilişkilendirilen bu durum, genç annelerde de nadir de olsa görülebilir. Belirtiler Edwards sendromu, hem fiziksel hem de iç organlarda ciddi anormalliklere yol açar. Fiziksel Anormallikler Yüz ve Kafa: Küçük çene (mikrognati), küçük baş (mikrosefali), düşük ve şekilsiz kulaklar. Eller ve Ayaklar: Clenched hand (avuç içinde parmakların üst üste binmesi) ve rocker-bottom feet (yay şeklinde taban). Diğer: Düşük doğum ağırlığı, ince deri ve belirgin kaburga deformiteleri...

Klinefelter sendromu, erkeklerde görülen en sık kromozom bozukluklarından biridir ve yaklaşık olarak her 500 ila 1.000 erkekten birinde görülmektedir. Bu sendrom, doğumdan hemen sonra cinsiyet kromozomlarının eşit olmayan bir şekilde dağılmasından kaynaklanır. Normal erkek kromozom yapısı 46,XY iken, Klinefelter sendromlu bireylerde 47,XXY veya nadir durumlarda farklı karyotipler bulunur. Sendromun Tarihçesi Klinefelter sendromu, ilk kez 1942'de Amerikalı doktor Harry Klinefelter tarafından tanımlanmış, 1959'da ise Patricia A. Jacobs ve meslektaşları tarafından kromozomal bir anormallikle ilişkisi tespit edilmiştir. Belirtiler Klinefelter sendromlu bireylerde sıkça görülen belirtiler şunlardır: Fiziksel Belirtiler: Küçük ve sert testisler. Jinekomasti (göğüs büyüemesi). Uzun bacaklar ve kollar. Hipogonadizm ve kısırlık. Hormon Düzeyleri: Serum testosteron konsantrasyonları düşüktür. Folikül uyarıcı hormon (FSH) ve lüteinizan hormon (LH) seviyeleri yüksektir. Diğer Belirtiler: D...

Rett Sendromu Nedir? Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle kız çocuklarında görülür ve motor beceriler ile dil gelişiminde ciddi sorunlara yol açar. Bebekler doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir gelişim sergiler ancak daha sonra kazanılmış becerilerini kaybetmeye başlarlar. Rett Sendromunun Nedenleri Rett sendromu, X kromozomunda bulunan MECP2 adlı bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon genellikle rastgele meydana gelir ve ebeveynlerden çocuğa aktarılmaz. Erkeklerde bu mutasyon daha ciddi sorunlara neden olduğu için yaşamla bağdaşmaz. Belirtileri Nelerdir? Rett sendromunun belirtileri, çocuk büyüdükçe belirgin hale gelir. En yaygın belirtiler şunlardır: Büyüme Geriliği: Doğumdan sonra büyüme yavaşlar ve kafa boyutu normalden küçük kalabilir (mikrosefali). El Becerilerinin Kaybı: Çocuklar ellerini kullanma yeteneğini kaybeder ve tekrarlayan hareketler (avuç içi ovuşturma, sıkma) görülür. Dil ve İletişim Sorunları: Konuşma...

 Tıp terminolojisinde sıkça kullanılan "sendrom" ve "fenomen" terimleri, genellikle karıştırılan ancak aslında farklı anlamlar taşıyan iki önemli kavramdır. Bu yazıda, bu terimlerin ne anlama geldiğini, nasıl tanımlandığını ve hangi durumlarda kullanıldığını inceleyeceğiz. Sendrom Nedir? "Sendrom", bir araya gelen belirti ve bulguların oluşturduğu, genellikle bir hastalık veya sağlık durumunu tanımlayan bir kavramdır. Yani, tek başına bir hastalık olmayabilir, ancak ortak bir neden veya mekanizma ile bir araya gelen belirtiler grubu olarak değerlendirilir. Özellikleri: Birçok sendromun nedeni tam olarak bilinmeyebilir. Genetik, çevresel ya da başka faktörlerle ilişkili olabilir. Bazen bir hastalığın farklı bir yönü olarak da tanımlanabilir. Örnekler: Down Sendromu: Genetik bir durumdur ve 21. kromozomun trisomisi ile ilişkilidir. Zihinsel gerilik, yüz özelliklerinde belirgin değişiklikler gibi belirtilerle karakterizedir. Irritabl Bağırsak Sendromu (IBS...